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2. Triple test

Qu’est ce que c’est ?
Le triple test est un examen sanguin destiné à améliorer le dépistage de la trisomie 21 et de la non fermeture du tube neural chez l’enfant à naître. 

Qu’est ce que l’on dépiste ?
La non fermeture du tube neural est une affection qui n’est pas exceptionnelle, que l’on rencontre dans les populations anglo-saxonnes et en Bretagne. C’est une affection à laquelle on n’est pas encore en mesure d’apporter de vraies solutions. Elle est responsable de troubles majeurs des membres inférieurs. Les malheureux enfants qui en sont atteints ont beaucoup de mal à se déplacer par leurs propres moyens et souffrent de troubles trophiques et d’ulcérations importantes.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui porte sur une des 23 paires de chromosomes que comporte le noyau de toutes les cellules contenues dans l’organisme. Par un hasard du mécanisme de la création des cellules germinales, spermatozoïdes ou ovules, l’enfant se retrouve, dès le départ, doté d’un chromosome supplémentaire, un de la paire 21. Cette anomalie se perpétue chaque fois que ses cellules se divisent et que ses organes se forment. Il en résulte des modifications, le plus souvent viables, qui entraînent principalement un retard de développement mental important et une fragilité majeure des organes. Le devenir de ces enfants étant très incertain, leur qualité de vie souvent déplorable, la charge sur les familles et la société s’avérant très lourde, il a été, depuis toujours, convenu d’accepter d’interrompre une grossesse porteuse de l’une de ces anomalies dans le cas où le couple en fait la demande. C’est là la justification du dépistage.

Mise au point de la méthode
Il a paru probable aux chercheurs qu’un foetus dont les cellules comportaient des modifications essentielles de la composition du noyau émettrait des sécrétions à des taux différents de ceux qui avaient un caryotype normal. Il n’en allait pas forcément de même pour la non fermeture du tube neural mais la relation a été néanmoins révélée.
Au départ, il a été effectué de très nombreuses prises de sang au cours de la grossesse. Des femmes volontaires, tout venant, des patientes aux antécédents pathologiques, en rapport ou non avec les affections recherchées et des patientes sur lesquelles le diagnostic avait été fait par d’autres moyens, échographiques, par exemple, ont offert des échantillons de leur sang. Ces prises de sang ont été faites à plusieurs moment de la grossesse, principalement dans la première partie, pour permettre un diagnostic le plus précoce possible.
De nombreuses substances et leurs métabolites, les produits en lesquelles elles se transforment, furent dosées, de celles qui sont principalement sécrétées par le foetus ou par les annexes fœtales, le placenta en particulier.
On a observé le devenir de ces grossesses, ce qu’étaient les enfants à la naissance. On a tenté d’établir une corrélation entre le taux de certains constituants du sang et la présence d’une anomalie de la paire 21 des chromosomes. On a aussi cherché à savoir à quel moment de la grossesse on individualisait, on séparait, le mieux les deux populations, celles qui étaient porteuses de trisomiques ou de non fermeture du tube neural, des autres, à enfant indemne.
Ce que l’on a découvert : Il apparaît qu’à un certain moment de la grossesse, une majorité, un peu moins de 50% des patientes porteuses de trisomiques, ont une augmentation de deux composants sanguins, l’hCG, provenant du placenta et l’oestriol non conjugué, provenant strictement du foetus. De même, 50% de ces mêmes patientes ont une diminution d’un autre composant du sang, l’Alpha Foeto Protéine, synthétisée par le tube digestif et le foie du foetus.
Précision nécessaire, parce que ça risque d’être confus. Ces trois substances semblent varier chez les porteuses de trisomiques. Deux substances augmentent et une autre, la troisième, diminue. Ces variations ne sont pas présentes chez toutes les porteuses. Si on ne considère les variations d’une seule substance, on y trouve 45 à 50% des porteuses. Si on combine augmentation des deux molécules et diminution de la troisième, on y trouve 60 à 70% des femmes dont l’enfant est trisomique. Donc, comprenez bien, ces patientes ne forment pas la totalité des porteuses de trisomiques dont une partie, 30 à 40%, ne se distingue pas des grossesses normales. Deuxième point important, ce profil de dosage, avec ces modifications, on l’a retrouvé chez des patientes dont l’enfant était tout à fait normal, et pas qu’exceptionnellement, non, assez souvent.
Pour fixer les idées, disons que si on marquait, d’un point sur un graphe, les grossesses trisomiques, on pourrait avoir une concentration, 60 à 70% d’entre elles qui se concentreraient dans un nuage de points, dans la partie haute du graphe, lors d’une période de trois à quatre semaines, entre la douzième et la quinzième semaine de grossesse.La mise en oeuvre du dépistage
Une fois les études faites, la constatation de ces différence établie, pour que cela serve à quelque chose, il faut procéder à l’envers pour tenter de repérer celles qui sont porteuses d’un trisomique.
On reprend l’image du “nuage” sur le graphe. Il faut délimiter une zone qui englobe la majeure partie de ce nuage. Celles des femmes enceintes qu’on trouvera, avec les prises de sang, dans la zone, on dira d’elles qu’elles sont dans le groupe à risque.
Il y a là un problème : plus la zone est grande, plus grand sera le pourcentage des trisomiques que l’on retiendra, mais aussi, plus on inquiétera de patientes non porteuses de malformations. Plus la zone est petite, moins on inquiète inutilement, mais aussi, plus on laisse passer de malformations.
Donc, une fois choisie la dimension de la zone, pour savoir si notre patiente est dans le groupe à risque, on dose ces constituants dans le sang au cours de la période dite et on porte les points sur le graphe que l’on a dessiné lors de la phase de recherche. Si les points sont situés dans la zone qu’ont dessinée les grossesses atteintes, le fœtus en question peut être suspecté d’être porteur de l’anomalie, pas plus.

Pourquoi est ce que ça n’est pas un diagnostic certain ?
Parce que, comme on l’a vu, de nombreuses grossesses normales cohabitent avec les pathologiques dans cette zone.

Que faire pour savoir vraiment ?
Le seul examen qui puisse, en l’état actuel de nos connaissances, à ce stade de la grossesse, affirmer que l’enfant est trisomique, c’est l’analyse de cellules obtenues par la culture de cellules fœtales.
Elles peuvent être recueillies par amniocentèse. Depuis quelques années, on peut pratiquer cette recherche dans une simple prise de sang de la mère. L’examen, c’est le DPNI pour diagnostic prénatal non invasif. Si celui si est positif, il convient néanmoins, pour poser définitivement le diagnostic de recueillir des cellules flottant dans le liquide amniotique, celui ci étant obtenu par ponction de la cavité utérine où se développe le fœtus. On appelle cet examen : une amniocentèse.

Docteur Albert Ohayon – Updated: September 22, 2003